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Implementazione diagnosi e ricerca malattie genetiche

Università degli Studi del Piemonte Orientale - Amedeo Avogadro - Vercelli

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Un'ampia categoria di malattie è causata da un difetto presente in appena uno dei circa 20 mila geni che costituiscono il DNA di un essere umano. Tali malattie possono manifestarsi alla nascita, nella prima infanzia, oppure comparire molto più tardi, in età adulta. Per molte di esse, una diagnosi certa è possibile solo attraverso un test sul patrimonio genetico del soggetto. Si tratta di un esame fondamentale, sia perché, al loro esordio, molte malattie possono avere caratteristiche molto simili, sia perché l'individuazione certa della mutazione nel DNA di un soggetto può risultare di estrema importanza anche per il futuro dei suoi familiari. Il progetto proposto dal Dipartimento di Scienze della Salute dell'Università del Piemonte Orientale intende rendere possibile una più rapida e accurata diagnosi delle malattie genetiche, attraverso l'acquisto di una strumentazione di sequenziamento di nuova generazione e la formazione di personale competente a essa dedicato.

Categoria del progetto:

  • Ricerca
  • Sanità
    • Ricerca e sviluppo sperim.scienze naturali e tecno
    • Ricerca e sviluppo sperimentale in campo medico
    • Sanità

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